首儿所聚焦罕见病诊疗 多方聚力共筑生命希望

　　每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。罕见病又叫“孤儿病”，之所以叫罕见病，是相对于常见病而言的。《中国罕见病定义研究报告2021》中提出了“中国罕见病2021年版定义”，即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。近年来，在多方的共同努力下，对于罕见病群体的摸底、诊断、救治、保障等工作持续推进。

首都儿科研究所“第十七届国际罕见病日专题论坛”现场

　　儿科是罕见病研究的重点领域。2月28日，在第十七届国际罕见病日来临之际，首都儿科研究所围绕“点亮生命，为爱呐‘罕’”主题，举行了国际罕见病日专题论坛，旨在提升诊疗能力、推动保障措施落地、关爱患者、增强社会关注度，以实际行动推动儿童罕见病诊疗工作。

　　论坛现场，首都儿科研究所所长张建指出，首儿所作为国内首家儿童医学研究机构，已设立罕见病多学科诊疗中心，整合全所优质医疗资源，采用多学科协同管理模式，制定个性化诊疗方案，惠及众多罕见病患儿家庭，并将持续创新探索具有首儿所特色的罕见病诊疗路径。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康强调，国家高度重视罕见病防治工作，不断完善相关政策，提高罕见病防治能力。国家卫健委将罕见病防治纳入健康中国行动重点工作中，推进预防为主、早期干预策略，分类施策解决各类罕见病诊治问题，构建多层次社会保障体系，汇聚社会力量共同应对罕见病挑战。

　　首都儿科研究所党委书记张金保表示，我国政府全方位支持罕见病保障工作，不断提升患者医疗获得感。首儿所将深入贯彻党的二十大精神，坚持以人民为中心，通过罕见病日系列宣传活动提高社会对罕见病的认知度和关注度。

　　论坛期间，多位来自不同学科的专家就儿童罕见病的诊疗现状、发展趋势及多学科协作重要性展开了深度研讨。此外，首儿所在宣传周期间举办线上线下的义诊活动，通过互联网医院提供27位专家的诊疗和咨询服务，旨在提高公众对罕见病的认知，促进早期诊断与干预。

　　值得注意的是，首儿所在SMA（脊髓性肌萎缩症）等罕见病领域的研究、诊疗及管理处于国内领先地位，其罕见病多学科诊疗中心于2023年成立以来，致力于打造一站式多学科诊疗模式，针对罕见病患儿实施集中管理，制定个性化诊疗方案，有效提升了罕见病诊疗水平。

　　展望未来，首儿所将持续响应国家号召，紧跟临床科研进展，拓宽思路，创新诊疗模式，不断扩大服务范围，走出一条具有首儿所特色的罕见病诊疗发展之路，以期点亮更多罕见病患儿的生命之光，赋予他们更美好的未来。